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他叫杨晓旭，本科和博士分别毕业于北师大和北大。博士毕业后，他来到美国加州大学圣地亚哥分校、Rady 儿童遗传学研究所约瑟夫·格里森（Joseph Gleeson）教授实验室从事博士后研究。

图丨团队合照（来源：杨晓旭）

多年来，杨晓旭的研究方向主要聚焦在利用生物信息学和分子生物学手段，研究人类基因组嵌合突变（Mosaic variants，MVs）在胚胎发育和疾病中的作用。

2023 年 1 月 2 日，由其担任共同一作和共同通讯作者的论文，以《基于 DeepMosaic 的非对照嵌合单核苷酸变异检测》（Control-independent mosaic single nucleotide variant detection with DeepMosaic）为题发表在 Nature Biotechnology 上[1]。

图丨相关论文（来源：Nature Biotechnology）

杨晓旭和加州大学圣地亚哥分校、Rady 儿童遗传学研究所徐歆为论文的共同第一作者，杨晓旭和约瑟夫·格里森教授为论文的共同通讯作者。

合子后 MV 主要是在胚胎发育以后发生的突变，只会对少部分细胞造成影响。

虽然从理论上讲，每个人的每个细胞的基因组来源于一样的拷贝，但其实诸如发育、衰老等过程，以及抽烟、喝酒等行为，都会导致人类的每一个细胞积累不同的突变。而在细胞分裂的过程中，这些突变又会被传递给子代细胞。

常见的 MV 是与癌症相关的突变，与非癌症相关的突变研究相对较少，对应的检测工具也比较有限。

因此，为了更好地检测非癌症的 MV，杨晓旭所在的团队逐渐开发了一些检测工具，而本次研究中涉及到的成果 DeepMosaic，就是一个新的检测方法和检测手段。

该工具不仅可以为人类发育和疾病研究提供良好的帮助，还有利于相关领域的研究者们在更大程度上理解人类突变。

图丨DeepMosaic 图像表示、模型训练策略及框架（来源：Nature Biotechnology）

据杨晓旭介绍，该研究始于 2018 年末。当时，他和团队正在同时开展好几个不同的研究项目。

过程中，他们发现已有的检测工具并不能很好地识别那些在正常 DNA 序列中隐藏的 MV，必须凭借人眼和相应的经验进行判断和确认，这不仅大大增加了工作时长，还提高了出错的可能性。

为了解决这个问题，他们提出开发一种基于视觉的深度学习手段，能够代替人眼发现 MV。

“最开始我们想从头训练一个视觉处理的模型，但发现这需要借助非常庞大的训练数据。

后来，我们决定采用迁移学习的方法，借用那些已经做得比较好的图像识别模型，并用我们自己的训练数据对其进行重新训练，再从中找到表现最好的模型。